Questo sito utilizza i cookie per migliorare la tua esperienza di navigazione. Continuando a visitare il sito ne accetti l'uso.    Più informazioni  

 Ok 
 
Dr. Vittorio Dall'Aglio - Medico Chirurgo specialista in Cardiologia - Pordenone
 

La Cardiomiopatia ( o Miocardiopatia) Ipertrofica

La cardiomiopatia (o miocardiopatia) ipertrofica è una malattia cardiaca di origine genetica relativamente comune. La sua prevalenza, nella popolazione generale di varie parti della terra, è stata calcolata intorno allo 0.2%. Spesso molti individui affetti da tale malattia rimangono “non identificati” per asintomaticità e/o mancanza di screening cardiologico adeguato, per cui la prevalenza nella popolazione generale appare più bassa di quanto in realtà non sia.

Si tratta di una malattia caratterizzata da un’ipertrofia (= aumentato spessore) inspiegabile del muscolo che costituisce le pareti del ventricolo sinistro, che può essere colpito globalmente od in parte, in assenza di altre malattie cardiache-vascolari od extracardiache che possano spiegare tale ipertrofia. La malattia è su base genetica, ma non tutti i pazienti che hanno il genotipo positivo (cioè presentano le mutazioni genetiche tipiche della malattia) presentano il fenotipo corrispondente (cioè il quadro di ipertrofia miocardica patologica).

La diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica può essere sospettata spesso già dall’Elettrocardiogramma, ma il criterio diagnostico più affidabile, clinicamente, è la dimostrazione, all’Ecocardiogramma, di anomalo aumento di spessore parietale del ventricolo sinistro. Ciò acquista maggior valore se coesiste familiarità per tale malattia. Anche la Risonanza Magnetica Nucleare viene sempre di più utilizzata per la diagnosi di tale affezione. Vi sono criteri sia clinici che ecocardiografici per differenziare la Cardiomiopatia Ipertrofica da altre forme di ipertrofia ventricolare sinistra “secondaria” (ad es. da Ipertensione arteriosa o da “cuore d’atleta”, Stenosi Aortica o Subaortica fissa). Inoltre, la Cardiomiopatia Ipertrofica va distinta da altre forme di malattia del muscolo cardiaco che determinano aumento di spessore dello stesso a causa di infiltrazione e deposito, all’interno del miocardio, di sostanze anomale (miocardiopatie “metaboliche” od “infiltrative”, che spesso si verificano nell’ambito di malattie sistemiche, cioè generalizzate, che possono colpire diversi organi).

E’ importante sottolineare che la Cardiomiopatia Ipertrofica è una malattia che comprende un ampio spettro di situazioni cliniche e genetiche, causata da mutazioni cromosomiche di geni che codificano per le proteine ed i mio filamenti che costituiscono l’unità funzionale del muscolo ventricolare sinistro (=miocardio), cioè il sarcomero. Sono state descritte più di 1400 mutazioni per 8 geni, sino ad ora. Ciò rende ragione dell’ampia variabilità di espressioni cliniche della malattia, che si può inoltre manifestare in modo clinicamente evidente a varie età della vita.

Questo eterogeneo gruppo di malattie cardiache può avere diverse presentazioni cliniche e diversi andamenti nel tempo e può rendersi manifesto in tutte le età della vita, dall’infanzia alla vecchiaia. Molti tra i pazienti affetti hanno probabilmente una normale spettanza di vita e non presentano necessità di interventi terapeutici particolarmente impegnativi. D’altra parte, in alcuni pazienti, la malattia è associata a complicazioni che possono essere anche gravi o comunque importanti, potendo portare a progressione della cardiomiopatia, sintomatologia rilevante ed anche morte improvvisa. Nei casi in cui la malattia dà significative complicazioni, vi sono essenzialmente tre forme di progressione clinica della stessa, che non si escludono a vicenda:

1) Morte improvvisa cardiaca, dovuta ad imprevedibili tachiaritmie ventricolari, più comuni in pazienti giovani ed asintomatici di età inferiore a 35 anni (inclusi atleti praticanti sport a livello agonistico)
2) Scompenso cardiaco caratterizzato da dispnea da sforzo (con o senza dolore toracico) che , in alcuni casi, si può accompagnare anche ad un progressivo deterioramento di struttura e funzione del miocardio.
3) Fibrillazione atriale, sia parossistica che cronica, anche associata con vari gradi di scompenso cardiaco, trombo- embolie sistemiche ed attacchi ischemici transitori (TIA) od ictus cerebrale ischemico di varia gravità.

La storia naturale della miocardiopatia ipertrofica puo essere migliorata da diversi interventi terapeutici: il Defibrillatore Automatico impiantabile per la prevenzione primaria o secondaria della morte improvvisa aritmica; farmaci per il controllo dei sintomi di scompenso cardiaco , angina pectoris, ostruzione all’efflusso ventricolare sn. e fibrillazione atriale; procedure chirurgiche od interventistiche per il controllo di eventuale scompenso cardiaco – fibrillazione atriale refrattari ai farmaci; trapianto cardiaco nei casi più gravi di scompenso cardiaco intrattabile.

Nella storia naturale della Cardiomiopatia Ipertrofica possono intervenire varie anomalie, tra loro variamente intercorrelate a seconda dei casi: ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro in aorta determinata da ipertrofia spropositata del setto interventricolare e/o da alterazioni anatomo-funzionali dell’apparato mitralico, disfunzione ventricolare sinistra, insufficienza mitralica, ischemia miocardica ed aritmie. Clinicamente, è importante distinguere fra forme ostruttive e non ostruttive di Miocardiopatia Ipertrofica.

Le forme ostruttive possono presentare un gradiente (cioè una differenza) di pressione in sistole (cioè quando il ventricolo sn. si contrae per espellere il sangue in aorta) nel tratto di efflusso ventricolare sinistro (cioè il tratto immediatamente sotto la valvola aortica) oppure nella parte intermedia del ventricolo e tale gradiente può essere presente a riposo oppure può essere evocato da sforzo, farmaci, manovre (ad esempio la manovra di Valsalva, cioè l’espirazione forzata a glottide chiusa come durante lo sforzo della defecazione). Quando il gradiente è presente a riposo, esso si accentua nelle situazioni di cui sopra (sforzo, farmaci, manovre).

L’ostruzione sistolica all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro si accompagna ad insufficienza mitralica ed ischemia miocardica di vario grado; quando l’ostruzione diviene rilevante e/o sintomatica, essa va controllata con i farmaci del caso; se questi ultimi si dimostrano inefficaci, si ricorre a trattamenti chirurgici od interventistici. In questi casi, se il paziente è sintomatico, è comune l’esacerbazione dei sintomi, oltre che sotto sforzo, anche nel periodo post—prandiale, a causa della vasodilatazione (periferica-muscolare nello sforzo, del sistema digerente dopo i pasti) e dell’aumento di contrattilità muscolare del ventricolo sn., che aumentano il gradiente sistolico e quindi la difficoltà che il ventricolo incontra nel far fuoriuscire il sangue.
L’Ecocardiografia Color Doppler è di importanza fondamentale nel determinare la presenza o meno di ostruzione e nel quantificarne l’entità, come pure nel valutare se essa sia presente o meno a riposo e/o nelle situazioni di cui sopra atte ad evocarla od accentuarla.

Una delle complicanze della miocardiopatia ipertrofica è l’ischemia miocardica, cioè l’inadeguatezza del flusso coronarico a fornire una quantità sufficiente di Ossigeno e nutrienti al muscolo cardiaco (miocardio), che si può manifestare in vari modi (angina pectoris, infarto miocardico, scompenso cardiaco, aritmie e morte improvvisa). Frequentemente, tale ischemia non è dovuta ad una malattia aterosclerotica con formazione di placche sulle arterie coronarie maggiori, ma ad una sproporzione tra domanda di Ossigeno del miocardio (elevata,date la quantità del muscolo da nutrire e la presenza di elevate pressioni endocavitarie diastoliche con stress di parete elevato che ostacola il flusso coronarico) ed offerta (inadeguata, anche per coesistenza frequente di “malattia dei piccoli vasi”, cioè delle piccole arteriole intramuscolari che non si vedono alla coronarografia e che presentano ispessimento muscolare parietale e riduzione del lume vascolare).

Durante sforzo, i pazienti con ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro possono presentare inadeguato aumento od addirittura calo di pressione (anche con sintomi da ipoafflusso cerebrale), a causa sia dell’aumentata contrattilità ventricolare sn. (che aumenta l’ostacolo all’eiezione del sangue) sia della vasodilatazione periferica che si ha normalmente durante sforzo, con conseguente squilibrio tra “contenente” (sistema vascolare) e “contenuto” (sangue); tale ipotensione arteriosa assoluta o relativa con calo della portata cardiaca può essere anche dovuta a coesistenti anomalie del sistema neurovegetativo, che possono determinare anche bradicardia.

L’insufficienza mitralica (cioè l’incontinenza della valvola mitrale) è comune nei pazienti con la forma ostruttiva di Cardiomiopatia Ipertrofica ed è uno dei principali determinanti dello scompenso cardiaco, quando questo si verifica. Essa è generalmente dovuta ad una distorsione anatomo-funzionale dell’apparato mitralico, sia secondaria all’ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro con alterazione geometrica e di flusso conseguente che anche, talora, a malposizione-malformazione di parti dell’apparato mitralico. Quando l’insufficienza mitralica è secondaria all’ostruzione del tratto di efflusso (ostruzione “dinamica” in quanto non è sempre presente ma solo in una fase del ciclo cardiaco, cioè la sistole, quando il ventricolo sn. si contrae per spingere in sangue in Aorta), tutto ciò (vedi sopra) che aumenta tale ostruzione aumenta anche il grado di insufficienza mitralica.

La diagnosi clinica di Cardiomiopatia (o Miocardiopatia) Ipertrofica può essere già sospettata all’ECG ma, per essere inequivocabile, deve essere fatta con Ecocardiogramma (Eco-Color-Doppler Cardiaco) e/o con Risonanza Magnetica Nucleare (quest’ultima peraltro meno diffusa e più costosa – impegnativa per il paziente rispetto all’Ecocardiografia). I Tests genetici sono utili per definire la diagnosi, oltre che nel paziente affetto, anche nei familiari di primo grado (genitori, figli) e di secondo grado in linea collaterale (fratelli, sorelle); essi possono identificare persone che, pur avendo le mutazioni genetiche tipiche della malattia, non hanno ancora sviluppato i segni clinici della stessa. E’ molto importante anche (in occasione della visita cardiologica, che deve come sempre costituire il primo passo della valutazione clinica del paziente, ricostruire il più accuratamente possibile se nella famiglia dello stesso vi siano o vi siano stati casi di Cardiomiopatia Ipertrofica, aritmie importanti, arresti cardiaci, decessi per causa cardiaca, sincopi (= perdita di coscienza), casi di scompenso cardiaco. Poichè la Miocardiopatia Ipertrofica familiare è una malattia genetica a carattere dominante, la probabilità che un paziente affetto possa trasmettere la malattia ai figli è del 50%. Poichè inoltre le mutazioni genetiche alla base della Cardiomiopatia Ipertrofica sono ad alta penetranza (cioè hanno un’elevata probabilità di determinare la malattia), la presenza di tali mutazioni comporta un rischio superiore al 95% che, nel corso della vita (ad età variabile a seconda dei casi) il paziente portatore della (e) mutazione (i) sviluppi il quadro clinicamente manifesto di Cardiomiopatia Ipertrofica.

Non sempre peraltro l’analisi genetica porta a conclusioni sicure; talora vi sono “varianti di incerto significato” o “probabilmente patogene”; in tali casi sono dirimenti la storia familiare e l’osservazione clinico-strumentale nel tempo.

Nei pazienti con genotipo positivo (cioè con mutazioni genetiche predisponenti alla malattia) ma fenotipo negativo (cioè senza espressione clinica della stessa), essendo tali pazienti ad alto rischio di svilupparla ad età variabile nella vita, è altamente raccomandabile un controllo periodico di visita cardiologica con ECG ed Ecocardiogramma, per poter cogliere il momento in cui la malattia (con o senza sintomi) si manifesterà. Le manifestazioni elettrocardiografiche della malattia possono precedere quelle ecocardiografiche.
Quando la storia familiare è orientativa per un alto rischio di morte improvvisa aritmica, periodici controlli con ECG dinamico delle 24 ore (Holter) e Test da Sforzo sono indicati , anche negli individui genotipo positivi-fenotipo negativi, per valutare l’eventuale comparsa di aritmie importanti - minacciose ed identificare i potenziali condidati ad impianto di Defibrillatore Cardiaco Automatico. Tali esami sono indicati periodicamente anche nei portatori riconosciuti di Cardiomiopatia Ipertrofica.

L’ECG di base è anormale nel 75-95% dei pazienti portatori di Cardiomiopatia Ipertrofica.

L’Ecocardiogramma (Eco-Color-Doppler Cardiaco) è di fondamentale importanza sia per la diagnosi di Miocardiopatia Ipertrofica che la definizione e la quantificazione dell’ipertrofia e della sua estensione, come pure per definire la prognosi e guidare la terapia. Nei familiari di un portatore di Miocardiopatia Ipertrofica, l’assenza di un’ipertrofia significativa non significa che essa non possa svilupparsi a distanza di tempo, se il familiare è genotipo positivo. L’ipertrofia può presentarsi in diverse localizzazioni e con diversa estensione, nelle pareti del ventricolo sinistro, a seconda dei casi: può coinvolgere uniformemente tutto il ventricolo oppure puo‘ colpire prevalentemente il setto i-v, i segmenti intermedi del ventricolo, l’apice (“Cardiomiopatia Ipertrofica Apicale”) od altri segmenti. Vi è una relazione relativamente lineare tra entità del massimo spessore di parete ed incidenza di morte improvvisa: il rischio più elevato è in pazienti con spessore di parete uguale o superiore a 30 mm. La presenza di un’ostruzione “dinamica” all’efflusso ventricolare sinistro da Ipertrofia Settale Asimmetrica ed anomalie morfofunzionali mitraliche ad essa correlate aumenta le probabilità che il paziente possa sviluppare sintomatologia, fibrillazione atriale con complicanze emboliche e morte. Lo studio con Doppler ad onda continua consente di quantificare accuratamente il gradiente pressorio (sia basale che sotto manovre provocative) generato dall’ostruzione nel tratto di efflusso ventricolare sinistro e valutare, attraverso controlli periodici, la risposta di tale gradiente alla terapia farmacologica od interventistico-chirurgica. L’Ecocardiografia Color-Doppler consente anche di valutare altri elementi molto importanti per la prognosi dei pazienti affetti da Miocardiopatia Ipertrofica:

-Identificare e quantificare l’insufficienza mitralica (cioè l’incontinenza della valvola mitrale)
-Valutare la presenza o meno di disfunzione ventricolare sinistra
-Valutare la presenza e l’entità di un ingrandimento dell’atrio sinistro, indice indiretto delle pressioni di riempimento del ventricolo sinistro- capillari polmonari e di un’eventuale disfunzione diastolica dello stesso, come pure della pressione intraatriale sinistra e della probabilità di insorgenza di fibrillazione atriale, quindi, globalmente, di una prognosi più sfavorevole in assenza di interventi terapeutici adeguati.
-Valutare le pressioni polmonari e l’eventuale coinvolgimento (talora possibile) del ventricolo destro nella malattia

Il Test da Sforzo (preferibilmente su tappeto ruotante), nello screening diagnostico dei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica, è utile per diversi motivi:

-Valutazione della risposta pressoria allo sforzo, che, se inadeguata, assente od addirittura icon andamento in calo, rappresenta un fattore di aumentato rischio di morte improvvisa
-Valutazione dell’eventuale comparsa di sintomi sotto sforzo
-Valutazione dell’eventuale comparsa di aritmie rilevanti sotto sforzo
-Determinazione della capacità funzionale e della risposta alla terapia

Nei casi in cui la diagnosi ecocardiografica sia dubbia, le immagini ecocardiografiche non siano ottimali a causa di finestra acustica scadente, quando l’ipertrofia sia localizzata in regioni non esattamente valutabili nel loro spessore con l’ecocardiogramma (es. regione anterolaterale) , quando si voglia valutare l’eventuale presenza ed entità di fibrosi intramiocardica e prima di sottoporre il paziente ad una procedura interventistica o chirurgica, la Risonanza Magnetica Nucleare Cardiaca è molto utile, purchè venga eseguita in Centri con apparecchiature adeguate e Personale esperto in materia.

Il dolore toracico (o comunque un senso di malessere-disagio-più o meno vaga oppressione al torace) e la dispnea sono sintomi abbastanza comuni nella Miocardiopatia Ipertrofica. Per escludere che tali sintomi siano espressione di una malattia coronarica aterosclerotica delle arterie coronarie epicardiche (cioè quelle visibili alla coronarografia) e per determinare se sia necessario o meno un approccio interventistico (Angioplastica coronarica con Stenting) o Chirurgico (By-pass coronarico), è necessario in questi casi eseguire una Coronarografia. Inoltre, la coronarografia deve essere eseguita prima di un eventuale procedura interventistica o chirurgica atta a rimuovere l’ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro, se presente. L’ischemia miocardica, nella miocardiopatia ipertrofica, può essere presente anche in assenza di malattia coronarica aterosclerotica, sia per la presenza di “malattia dei piccoli vasi” in presenza di ipertrofia miocardica massiva (vedi sopra) sia per l’ esistenza di “ponti miocardici” (cioè decorso intramuscolare anomalo di una parte di coronaria con compressione della stessa da parte di una banda muscolare durante il ciclo cardiaco-principalmente in sistole, quando il muscolo si contrae, ma talora anche in diastole, periodo del ciclo cardiaco in cui si verifica la maggior parte del flusso coronarico- e conseguente ostacolo al flusso di sangue). La presenza di tali “ponti” varia, a seconda delle statistiche, dal 15 al 40% dei casi di Miocardiopatia Ipertrofica. In questi casi, i Beta-Bloccanti possono essere efficaci nel controllare i sintomi. Se la terapia medica è inefficace, si può prendere in considerazione la terapia chirurgica (miotomia o “sbrigliamento” della coronaria con resezione della banda muscolare che la comprime). Tale intervento può essere difficoltoso se il segmento “tunnellizzato” di arteria è lungo.

Terapia
Molti pazienti con Miocardiopatia Ipertrofica sono asintomatici ed hanno una normale aspettanza di vita. Questi pazienti e le loro famiglie devono comunque essere adeguatamente informati sulla malattia, compiere periodicamente i controlli cardiologici previsti ed evitare attività fisiche particolarmente stressanti e sport competitivo. Indipendentemente dalla presenza o meno di sintomi, tutti i pazienti portatori di Cardiomiopatia Ipertrofica devono essere sottoposti a stratificazione del loro profilo di rischio tramite gli accertamenti sopra descritti, variamente combinabili a seconda del giudizio Cardiologico. Poichè inoltre l’eventuale sviluppo di una coronaropatia aterosclerotica avrebbe un significativo impatto negativo sulla prognosi di tali pazienti, devono essere trattati aggressivamente tutti i fattori di rischio cardiovascolare correggibili maggiori eventualmente presenti (Ipertensione arteriosa, Diabete mellito, Dislipidemia, Fumo, Obesità). è consentito esercizio fisico aerobico a bassa intensità. Nei pazienti con ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro è importante mantenere un’adeguata idratazione ed evitare situazioni predisponenti a vasodilatazione -ipotensione (es. calore, sovraffollamento con prolungato ortostatismo) per ridurre le probabilità di presincope o sincope. Nel trattamento dell’ipertensione, vanno preferiti i Beta-bloccanti, se non controindicati per altri motivi, altrimenti Verapamil o Diltiazem (facendo peraltro attenzione al loro effetto vasodilatatore).

Nel trattamento dei pazienti sintomatici vanno preferiti i Beta-bloccanti. Nei pazienti in cui tali farmaci sono controindicati o mal tollerati, si può ricorrere a Verapamil o Diltiazem, usando peraltro particolare cautela nei pazienti in cui vi sia una significativa ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro e/o valori pressori tendenzialmente bassi, in cui questi farmaci , per il loro effetto vasodilatatore, possono peggiorare la situazione. è necessaria come sempre un’approfondita conoscenza sia degli effetti farmacologici positivi e collaterali negativi dei farmaci che si usano sia delle caratteristiche cliniche del paziente (e di eventuali patologie cardiache od extracardiache concomitanti) per poter equilibrare al meglio la terapia. I diuretici dovrebbero essere usati il meno possibile (solo in caso di congestione polmonare) nei pazienti con ostruzione all’efflusso ventricolare sn., in quanto possono peggiorarla. Nei pazienti i cui sintomi non rispondono a Beta-bloccanti od a Verapamil o Diltiazem, si può predente in considerazione l’aggiunta di Disopiramide, che peraltro è un farmaco molto delicato con possibili effetti collaterali importanti e che andrebbe quindi iniziato e saggiato in Ospedale.

In pazienti con importante ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro e sintomatologia rilevante refrattaria al trattamento farmacologico, vanno prese in considerazione la miectomia chirugica o l’ablazione alcoolica settale. La miectomia consiste nello “scucchiaiamento” chirurgico della porzione di setto che protrude in tratto di efflusso ventricolare sinistro e che ostruisce l’efflusso di sangue dal ventricolo sinistro in aorta e/o di altri segmenti. In alcuni casi si rende necessaria anche la chirurgia dell’apparato mitralico, quando esso presenta anomalie morfo-funzionali non ovviabili con la sola chirurgia settale e/o di altri segmenti, sia per eliminare l’ostruzione all’efflusso che per ridurre il grado di- o coreggere l’insufficienza mitralica. Nei pazienti che rifiutano l’intervento chirurgico o che presentano elevato rischio operatorio per morbilità coesistenti, si può eseguire l’ablazione alcoolica settale, che consiste nel determinare un infarto e quindi un assottigliamento della porzione di setto interventricolare ipertrofica ed ostruente l’efflusso ventricolare sinistro tramite iniezione di alcool nell’arteria che nutre tale porzione di setto; ovviamente, tale intervento, determinando un infarto, comporta tutte le possibili complicazioni legate all’infarto, inclusi, in questo caso specifico, il blocco atrioventricolare completo (l’arteria in questione irrora anche una parte vitale del tessuto di conduzione elettrica) e la necessità di impiantare un pacemaker cardiaco artificiale.

La Miocardiopatia Ipertrofica può anche evolvere, in alcuni casi, verso forme dilatative o comunque ipocinetiche, in cui il ventricolo perde forza contrattile e l’eventuale gradiente, se precedentemente presente, scompare. In tali casi, il trattamento medico è analogo a quello dello scompenso cardiaco di altre condizioni analoghe.

Pazienti con scompenso cardiaco grave cronico refrattario alle terapie convenzionali dovrebbero essere presi in considerazione per trapianto cardiaco.

Molto importante, nei pazienti portatori di Cardiomiopatia Ipertrofica, è la stratificazione del rischio per la prevenzione della morte improvvisa cardiaca.

I maggiori fattori di rischio in tal senso sono:

-Storia personale di Fibrillazione Ventricolare- arresto cardiaco resuscitato da Fibrillazione Ventricolare, documentazione di Tachicardie Ventricolari Sostenute – Tachiaritmie ventricolari minacciose o, nei portatori di Defibrillatore Cardiaco impiantabile, documentazione di interventi appropriati del dispositivo per tachiaritmie ventricolari
-Storia familiare di morte improvvisa cardiaca, eventuali interventi di Defibrillatore come sopra
-Storia di Sincopi (= perdita di coscienza) inspiegabili
-Documentazione di Tachicardie Ventricolari Non Sostenute
-Massimo spessore di parete ventricolare sinistra uguale o superiore a 30 mm.

Appare ragionevole, nella stratificazione globale del paziente, valutare anche la risposta pressoria allo sforzo (vedi sopra).

Inoltre, circa il 2% dei pazienti portatori di Cardiomiopatia Ipertrofica sviluppa un’aneurisma (= dilatazione a progressiva tendenza espansiva e con assottigliamento – fibrosi parietale) apicale del ventricolo sinistro; tali pazienti, oltre ad essere a rischio di complicanze tromboemboliche per formazione di trombi (=coaguli di sangue) all’interno di tale “saccoccia”, sono anche a maggior rischio di eventi aritmici e di scompenso cardiaco.

Nei pazienti giudicati ad aumentato rischio di morte improvvisa cardiaca (fortunatamente una minoranza), l’unico mezzo efficace di prevenirla e di prolungare l’aspettanza di vita è l’impianto di un Defibrillatore Cardiaco Automatico. Peraltro, se si escludono i casi di arresto cardiaco resuscitato, precedenti episodi di Fibrillazione Ventricolare o Tachiaritmie Ventricolari emodinamicamente rilevanti e minacciose (in cui l’impianto di Defibrillatore è imperativo), in tutti gli altri casi la decisione non è mai semplice e va ponderata caso per caso, valutandone il rapporto rischio-beneficio con attento giudizio clinico e discutendone col paziente. Oltre alle categorie di cui sopra (impianto imperativo), è ragionevole proporre l’impianto di un Defibrillatore a chi ha avuto uno o più parenti di primo grado colpiti da morte improvvisa presumibilmente causata da Cardiomiopatia Ipertrofica, a chi ha uno spessore massimo di parete ventricolare sinistra uguale o superiore a 30 mm, a chi ha avuto una o più recenti sincopi inspiegabili, a pazienti in età pediatrica portatori di Miocardiopatia Ipertrofica ad alto rischio (massiva ipertrofia, sincopi inspiegabili, storia familiare di morte improvvisa, prendendo peraltro in considerazione la relativamente alta incidenza di complicazioni a lungo termine secondarie all’impianto di Defibrillatore in questi casi). Un Defibrillatore può inoltre risultare utile in alcuni pazienti con Tachicardie Ventricolari non sostenute (particolarmente quelli di età inferiore a 30 anni) in presenza di altri fattori di rischio per morte improvvisa ed infine in pazienti selezionati con un anormale risposta pressoria allo sforzo in presenza di altri fattori di rischio per morte improvvisa.

Non è stato a tutt’oggi dimostrato che la terapia farmacologica conferisca una protezione efficace dalla morte improvvisa nella Miocardiopatia Ipertrofica.

La frequenza globale di morte improvvisa nei portatori di Miocardiopatia Ipertrofica è di circa 1% per anno. Chiaramente, essa è più frequente nei pazienti ad alto rischio che non in quelli a basso rischio. Le complicanze potenziali, sia a breve che lungo termine, legate all’impianto di defibrillatore (particolarmente in pazienti di età pediatrica e giovanile) si presentano con una frequenza del 4% per anno. Le complicanze procedurali sono legate all’atto chirurgico-interventistico invasivo (pneumotorace, versamento pericardico, ematoma in sede di tasca, infezione di tasca, dislocazione di elettrodi); quelle tardive includono trombosi venosa profonda dal lato dell’impianto, dislocazione o frattura di elettrodi, infezione di tasca, endocardite, malfunzionamento della protesi. La frequenza di malfunzionamenti (scariche inappropriate) e fratture di elettrodi appare essere più elevata in età pediatrica, in gran parte perchè l’attività fisica e la crescita corporale dei bambini-ragazzi sottopongono i cateteri a continui stiramenti. Inoltre, quando un catetere è fratturato o mal funzionante, bisogna impiantare un nuovo catetere e, se non si riesce ad estrarre quello “vecchio”, esso rimane in sede, il che comporta col tempo un rischio di ostruzione venosa; se invece il catetere mal funzionante o fratturato viene rimosso, ciò comporta un rischio di morbidità e mortalità. Se un defibrillatore viene impiantato ad un bambino od ad un giovane, c’è un’elevata probabilità che esso debba funzionare per circa 70 anni od oltre; non vi è alcuna garanzia che un catetere rimanga normofunzionante per un tale ammontare di tempo.

La decisione se impiantare o meno un Defibrillatore è comunque difficile e complessa e deve derivare, oltre che da un giudizio clinico approfondito del paziente e del suo profilo di rischio, anche dalla considerazione dell’individualità di ogni paziente, della sua età, del suo ambiente familiare, della sua personalità, della sua concezione di vita e morte e del rapporto pro/contro dei potenziali benefici contro i potenziali rischi per ogni singolo paziente.

I Defibrillatori hanno anche la capacità di stimolare il cuore se sopravviene un rallentamento eccessivo dello stesso. Essi possono comprendere anche dispositivi atti a riconoscere e cardiovertire aritmie differenti dalla Fibrillazione Ventricolare (ad esempio tachiaritmie sopraventricolari).

Partecipazione a sport agonistico od amatoriale ed attività fisica

Negli U.S.A. la Cardiomiopatia Ipertrofica è la causa cardiovascolare più comune di morte cardiaca improvvisa nei giovani atleti ed in Europa è tra le più comuni. Il rischio di morte improvvisa aumenta nel corso di sport competitivo con livelli intensi di sollecitazione psicofisica. Pertanto, per i portatori di Miocardiopatia Ipertrofica è controindicata la partecipazione a sports agonistici o comunque ad intensa competitività, indipendentemente da età, sesso, razza, presenza od assenza di ostruzione all’efflusso ventricolare sn., precedente eventuale intervento di miectomia-ablazione alcoolica settale od impianto di defibrillatore. I pazienti (ed i genitori, in caso di malattia in età pediatrica o giovanile) devono essere fortemente scoraggiati dall’intraprendere (o far intraprendere ai figli affetti) sport competitivo. Questi pazienti possono partecipare a sports a bassa intensità di sollecitazione psicofisica (es. golf, bowling) oppure a sports-attività di tipo ricreativo non competitivo (escursioni a piedi di modesta entità, nuoto, tennis in doppio, tappeto ruotante o cyclette a lieve-moderato impegno, camminata a passo rapido, pattinaggio…). Si dovrebbero evitare sports amatoriali la cui partecipazione implichi un intenso stress fisico. Inoltre, sono da preferirsi sports ad impegno fisico graduale e moderato (es. nuoto, bicicletta o cyclette) rispetto a sports con impegno fisico brusco e rapidi incrementi di frequenza cardiaca (es. corsa veloce, basket). Infine, i pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica devono evitare di praticare attività fisica in condizioni ambientali estreme e sfavorevoli dal punto di vista fisiologico (temperature elevate, freddo, elevata umidità) facendo attenzione a mantenere un’adeguata idratazione.

Terapia della Fibrillazione Atriale

La Fibrillazione atriale è un’importante causa di sintomi, morbilità e mortalità nei pazienti portatori di Miocardiopatia Ipertrofica. La sua prevalenza aumenta con l’aumentare dell’età dei soggetti. Fattori di rischio facilitanti l’insorgenza della fibrillazione atriale sono età, ipertensione arteriosa, scompenso cardiaco, elevate pressioni di riempimento ventricolari sinistre-disfunzione ventricolare sn., dimensioni e disfunzione dell’atrio sinistro. In un terzo dei pazienti la fibrillazione atriale non viene avvertita soggettivamente e ciò costituisce una situazione ad alto rischio, in quanto, mancando il “campanello d’allarme” della sintomatologia, il paziente non si sottopone a controllo medico e può così andare incontro a fenomeni tromboembolici (incluso ictus ischemico) e/o scompenso cardiaco. La fibrillazione atriale è rara prima dei 30 anni.

La terapia della fibrillazione atriale comprende la prevenzione dei fatti trombo- embolici (in particolare dell’ictus ischemico), il controllo dei sintomi e della frequenza cardiaca e, se possibile, la cardioversione a ritmo sinusale.

Per quanto riguarda il primo punto, è necessaria la terapia continuativa con antagonisti della Vitamina K (anticoagulanti orali, es. Warfarin), anche se la fibrillazione atriale è parossistica-intermittente, mantenendo un INR fra 2 e 3.

Se la frequenza cardiaca media è elevata, è importante mantenere una frequenza accettabile, sia per il controllo dei sintomi che per ridurre le probabilità di scompenso cardiaco; ciò si ottiene con i Beta-Bloccanti o, in seconda linea, con Verapamil o Diltiazem.

Se il paziente è in ritmo sinusale (ottenuto con cardioversione o verificatosi spontaneamente), per il mantenimento dello stesso possono essere utili Amiodarone o Disopiramide associata a Beta-bloccanti. La cardioversione a ritmo sinusale può essere spontanea, farmacologica od elettrica (negli ultimi due casi va preceduta e seguita da adeguato periodo di anticoagulazione).

Nei casi di fibrillazione atriale refrattari ai farmaci o con intolleranza agli stessi, si può ricorrere all’ablazione a radiofrequenza. Nei casi che vengono sottoposti a cardiochirurgia (miectomia ed eventuale chirurgia mitralica – vedi sopra) e sono in fibrillazione atriale o sono noti per fibrillazione atriale recidivante, durante l’intervento si può eseguire anche un intervento particolare sull’atrio sinistro (intervento di Maze + chiusura dell’auricola sinistra).


Fonti: 2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and
Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy
A Report of the American College of Cardiology Foundation/
American Heart Association Task Force on Practice Guidelines
Developed in Collaboration With the American Association for Thoracic Surgery,
American Society of Echocardiography, American Society of Nuclear Cardiology,
Heart Failure Society of America, Heart Rhythm Society,
Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, and Society of Thoracic Surgeons
 

Parole chiave: Cardiomiopatia-Miocardiopatia Ipertrofica. Morte improvvisa cardiaca. Fibrillazione Ventricolare. Tachicardia Ventricolare. Genetica. Ereditarietà. Aritmie. Ostruzione. Angina Pectoris. Infarto miocardico. Aneurisma ventricolare sinistro. Sincope. Fibrillazione atriale. Miectomia. Ablazione. Visita Cardiologica con ECG. Ecocardiogramma. Eco-color-Doppler Cardiaco.

 

Copyright © 2009 - 19 SACS
Informativa sulla Privacy e l'utilizzo dei cookies